【科普文章-Addison病（三）】“变化多端”的Addison病及21-羟化酶抗体检测应用发表时间：2021-12-30 16:00 编者按 在上篇文章中，向大家介绍了21-羟化酶(21-OH)抗体在辅助诊断自身免疫性Addison病上的经典应用（点击查看全文）。下面我们主要分享了两例较为罕见的Addison病例并总结了21-OH抗体的应用。 Addison病 难以早期诊断的经典伪装大师 Addison病是一种隐袭的、渐进性的肾上腺皮质功能减退疾病，以进行性乏力、皮肤粘膜色素加深，等渗性血钠过低性脱水为典型特征。目前的临床实践中，Addison病临床表现不总是体现为单一系统的功能障碍。笔者归纳了目前对Addison病的报道中出现过的症状：
甚至某些看似不相关的症状，最终诊断也是Addison病：
这两段看似平静的描述，背后却是两名饱受Addison病折磨，不断问诊，求取诊疗希望的患者。 临床症状的变化多端，常常导致Addison病延后诊断或预后不足，甚至出现肾上腺危象，危及患者生命。因此我们应该开阔视野，警惕各种Addison病的潜在表型，重新认识Addison病。笔者在此分享两例不明病因发作的病例，来辅助大家进一步认知这个“伪装大师”。 病例报告 01 这份病例报告源自一项英国地区1型糖尿病（T1DM）患者的3年回顾性研究[3]。该研究入组95例反复低血糖患者，在排除了胰岛素治疗、饮食、锻炼、饮酒等干扰因素后，进行皮质醇刺激实验筛查后发现了本病例。 基本信息 男，39岁 皮质醇分泌不足（111 nmol/L） 促肾上腺皮质激素过高（449 ng/L） ACA阳性 甲功正常 结合该病患的生化结果，最终诊断为T1DM合并Addison病。通过氢化可的松替代治疗，患者的反复低血糖有所改善，血糖管理达标。正确的治疗让患者得以重新考取驾照，恢复了工作能力。对Addison病的正确诊断，解开了低血糖反复发作的谜团，对症治疗，有助于提高患者的生活质量。 当出现不明原因的反复低血糖发作时，建议行21-羟化酶(21-OH)抗体筛查，排除Addison病。 笔者在回顾低血糖相关文献时发现，Addison病患者需要在输注葡萄糖（纠正低血糖的常规手段之一）时额外添加糖皮质激素，否则会产生高热，严重者出现晕厥甚至死亡[4]。因此，输注葡萄糖后出现不明原因发热的低血糖患者[5]（尤其是儿童[6]），也推荐21-羟化酶(21-OH) 抗体检测，考虑Addison病。 病例报告 02 一名15岁男性[7]，以上呼吸道感染和晕眩入院。 个人病史：哮喘 家族病史：1型糖尿病。 入院后完善检查，结果列入表1。 表1 检测结果和提示  两天后，患者出现了心源性休克伴发热。结合初步的检查结果，该患者的临床初步诊断为特发性心肌心包炎。治疗后患者症状好转。但三周后，患者的心包积液再次复发，CRP升高，提示炎症反应。 为了查清病因，临床工作者又一次进行了病因的筛查工作：  内分泌检查结果如下：  结合入院时的检查结果，患者有低钠高钾血症，临床的最终诊断为急性心肌心包炎合并Addison病。调整治疗方案后，先治疗Addison病的策略让患者的心包炎不再复发。 回顾过去的报道，在大多数报道过的病例中，Addison病往往是在心包炎发作后才被确诊。针对这类疾病组合，我们需要对潜在的Addison病予以重视，并对Addison病给予同步治疗，否则心包炎可能有复发的风险。 因此，心包炎（伴有或不伴有心肌炎）患者，尤其是实际症状重于预期程度或有不明原因复发时，推荐进行21-OH 抗体检测，考虑是否合并Addison病。 21-羟化酶抗体检测应用总结： 一、用于自身免疫性Addison病的诊断 应用人群：
二、用于高危人群的自身免疫性Addison病的风险筛查 应用人群：
三、用于自身免疫性POI患者的诊断 这里，笔者分享了两例较为罕见的Addison病例并总结了21-OH抗体的应用，希望能为内分泌科室、心血管科室等临床大夫在诊断部分疑难杂症上提供一些新的解题思路，拨开Addison病的“迷雾”，辅助Addison病的及时诊断，为患者谋得更大福音。 相关文章：（点击查看） 更多关于ElisaRSRTM21-OH抗体检测试剂盒的信息： |
